Тави Тум

Двигательные расстройства наблюдаются при идиопатическом аутизме, но на сегодняшний день неизвестно, в каких масштабах сопоставимые двигательные расстройства встречаются при синдромальном аутизме.
Синдромальный аутизм подразумевает присутствие либо диагностируемого коморбидного аутизма или тяжелых черт аутизма у людей с отдельным генетическим расстройством развития, особенно распространенных при синдроме Ангельмана (около 80 %), комплексе туберозного склероза (около 60%), синдроме ломкой Х-хромосомы (около 50%), синдроме Ретта (40-97%, в зависимости от подтипа), синдроме CHARGE (около 50%) и синдроме Дауна (около 39%) (Moss and Howlin 2009; Richards et al.2015).
Целью текущего систематического обзора было обобщить данные о распространенности двигательных расстройств при генетических синдромах.
Критериям включения соответствовали только 16 опубликованных исследований, причем все они касались синдрома Ангельмана, синдрома Ретта.
Методы оценки включали клиническую оценку (клиническое обследование, медицинские записи и/или сбор анамнеза), опросники и оценочные шкалы, а также метод видеонаблюдения (Einspieler et al.2005).
Большая часть исследований, касающихся синдрома Ангельмана, были направлены на изучение атаксии или специфической походки (на негнущихся ногах). Учитывая, что атаксия считается диагностической характеристикой синдрома Ангельмана, неудивительно, что в ходе ряда исследований была выявлена 100%-ная распространенность при самом низком показателе в 72,7% у людей с однородительной дисомией или с неустановленным генетическим механизмом, лежащим в основе синдрома (Beckung et al.2004; Tan et.al.2011).
Тремор наблюдался примерно у четверти людей с синдромом Ангельмана (Beckung et al.2004; Clayton-Smith 2001).
Атаксические движения были менее распространены при синдроме Ретта, затрагивая 50% и менее людей с этим синдромом (Bartholdi et al.2006; Temudo et al.2008). При синдроме Ретта также наблюдались другие двигательные проблемы, включая дистонию (63,3%) и пирамидные знаки (28,3%) (Temudo et al.2008).
Распространенность тремора была оценена в 27,3% (как и при синдроме Ангельмана) у маленьких детей (Einspieler et al.2005), однако у детей более старшего возраста она составляла 48,3% (Temudo et al.2008).
Выводы, которые можно сделать о двигательных расстройствах при генетических синдромах, связанных с синдромальным аутизмом, неизбежно носят ограниченный характер из-за недостатка доступных когортных исследований, касающихся синдрома CHARGE, синдрома Коэна, синдрома Корнелии де Ланге, синдрома ломкой Х-хромосомы и комплекса туберозного склероза.
Эти данные указывают на необходимость сервисов поддержки людей с синдромом Ангельмана и синдромом Ретта, в частности, оценку пациентов на двигательные расстройства и оказание помощи в этой сфере. Риск физическому и эмоциональному благополучию таких пациентов необходимо учитывать, а оказываемая помощь должна снизить негативное влияние двигательных расстройств на жизни этих людей и их семей. Дальнейшие исследования
должны быть направлены на расширение сегодняшних данных путем изучения двигательных расстройств при других генетических синдромах и путем применения более эффективных методов оценки.
Movement Disorders and Syndromic Autism: A Systematic Review. J Autism Dev Disord. 2019 Jan;49(1):54-67. 2019 Jan;49(1):54-67